электронное пособие тема №6.генетика.



26.. Метод, позволяющий выявить изменения в обмене веществ:

а) дерматоглифики

б) цитогенетический

в) близнецовый

г) биохимический

27. …- метод дает возможность рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов и генотипов.

28. Показаниями для цитогенетического исследования являются:

а) плохое самочувствие

б) гипертермия

в) привычные выкидыши

г) обмороки

29. Метод перинатальной диагностики:

а) близнецовый

б) иммуногенетический

в) биохимический

г) амниоцентез

30. Сроки проведения биопсии хориона (в неделях):

а) 7-9

б) 12-14

в) 2-4

г) 18-20

31.. Тип наследования изучаемого признака определяют с помощью … метода.

32.. Метод генетики соматических клеток – это простое …

33.Массовое обследование новорожденных для выявления наследственных заболеваний называется …

34. Метод определения количества и качества хромосом с целью диагностики наследственного заболевания называется ….

35. Гены, локализованные в У-хромосоме передаются:

А) сыновьям

Б) дочерям

В) и сыновьям, и дочерям

Г) через поколение

Контрольные вопросы:

Перечислить известные вам методы изучения наследственности человека?

Ответ:

клинико-генеалогический, цитогенетический, близнецовый, биохимический, иммуногенетический, метод пренатальной диагностики, метод моделирования.

Какие вам известны современные методы пренатальной диагностики?

Ответ:

Узи, метод определения АФП, амниоцентез, фетоскопии, кордоцентез, плацентоцентез.

Перечислить, на основании которых можно заподозрить наследственную патологию?

Ответ:

1. наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;

первичное обследование супругов;

первичная невынашиваемость беременности;

отставание в умственном и физическом развитии;

рождение ребёнка с врождёнными пороками развития;

первичная аменорея

наличие кровного родства между супругами.

Что такое медико-генетическое консультирование, каковы его задачи?

Ответ:

МГК – это метод профилактики наследственных болезней. МГК один из видов специализированной медицинской помощи населению, направленную на предупреждение появления в семье больного ребёнка.

Цель: предупреждение рождения больных детей.

Задачи: консультирование семей, помощь врачам в постановке диагноза, пропаганда МГК среди населения.

Назовите показания для проведения пренатальной диагностики

Ответ:

наличие в семье установленного наследственного заболевания;

возраст будущей матери больше 35лет;

наличие структурных перестроек хромосом;

гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивной патологии;

беременные, имеющие спонтанные аборты ит.д.

Назовите пути первичной профилактики?

Ответ:

1.определение оптимального репродуктивного возраста женщины в пределах 21-35 лет;

2.отказа от деторождения в случаях высокого риска наследственной патологии;

3. отказа от деторождения в близкородственных браках с кровными родственниками.

7) Назовите этапы профилактики наследственных заболеваний?

Ответ:

первичная профилактика – направлена на предупреждения зачатия больного ребёнка;

вторичная профилактика – прерывание беременности;

третичная профилактика- предотвращение развития болезни у родившегося ребёнка или его тяжёлых проявлений.

Этапы консультирования?

Ответ:

Уточнение диагноза;

Определение генетического прогноза для потомства;

Обратившихся за консультированием знакомят с с генетическим прогнозом для потомств

Принципы консультирования

Ответ:

перспективное консультирование, консультирование семейных пар до рождения ребёнка или молодых людей до вступления в брак;

ретроспективное консультирование, консультирование семей, в которых уже имеется большой ребёнок, относительно здоровья будущих детей.

Ситуационные задачи

Задача №1.

Указать, каков прогноз потомства у женщины, имеющей сбалансированную транслокацию хромосомы с нормальным фенотипом. Её кариотип 45хх(13), муж здоров, кариотип его в норме.

Ответ:

прогноз потомства женщины неблагоприятный, т.к. есть сбалансированная транслокация

45хх+13

13 0

В консультацию обратилась женщина с синдромом Вин дер Хеве. Сочетание повышенной ломкости ногтей с голубыми склерами. При опросе установлено, что синдром Ван дер Хеве у родной сестры, отца и деда по отцовской линии. Все остальные родственники здоровы.

Установить:

1.Каков тип наследования данных заболеваний;

2. Каков риск для потомства в случае, если женщина выходит замуж за здорового мужчину.

Ответ:

тип наследования Аутосомно-доминантный, ген, отвечающий за проявления синдрома Ван дер Хеве, обладает плейротропным действием. Признак будет проявляться в каждом поколении

Приложение №6

Ситуационная задача

Задача. Определите характер наследования признака и расставьте генотипы всех членов родословной

Решение:

Определяем тип наследования признака. Признак проявляется в каждом поколении. От брака 1—2, где отец является носителем признака, родился сын, имеющийанализируемый признак. Это говорит о том, что данныйпризнак является доминантным. Подтверждением доминантного типа наследования признака служит тот факт, что от браков родителей, не несущих анализируемого признака, дети также его не имеют.

Определяем, аутосомным или сцепленным с полом является признак. В равной степени носителями признака являются лица как мужского, так и женского пола. Это свидетельствует о том, что данный признак является аутосомным.

Определяем генотипы членов родословной. Введем обозначения генов: А — доминантная аллель, а — рецессивная аллель. В потомстве от браков, в которых один из родителей несет признак, наблюдается расщепление в соотношении 1:1, что соответствует расщеплению при анализирующем скрещивании. Это свидетельствует о гетерозиготности обладателей признака, то есть их генотип Аа. Лица, у которых признак не наблюдается, — генотип аа.

Ответ: признак наследуется по аутосомно-доминантному типу. Обладатели признака имеют генотип Аа, остальные члены родословной — аа.

Посттест

1.Генетика человека имеет ряд особенностей:

А) на людях запрещены экспериментальные браки

Б) рождается малое количество потомков

В) нет возможности создания одинаковых условий жизни

Г) сложный кариотип

2.Задачами генеалогического метода являются:

А) установление наследственного характера заболевания

Б) определение типа наследования болезни

В) диагностика заболевания

Г) лечение заболевания

3. Альбинизм – заболевание нарушения ……. обмена веществ

4.Экспресс-диагностик-это исследование …..

5. Биохимический метод позволяет:

А) выявить изменения в обмене веществ

Б) уточнить диагноз

В) установить гетерозиготное носительство

Г) выявить нарушения врожденных пороков развития

6.Метод, позволяющий уточнить диагноз при врожденных иммунодефицитах называется …

7.Метод, изучающий болезни человека на животных называется ….

8. Прогноз потомства осуществляется в …

9. Уровень АФП при спинномозговых грыжах …….

10.Оптимальный срок для проведения амниоцентеза в неделях:

А) 14-16

Б) 11-12

В) 10-11

Г) 9-10

11. Оптимальный срок проведения АФП в сыворотке крови матери в неделях:

А) 12-13

Б) 14-15

В) 15-16

Г) 16-17

12. Оптимальный срок исследования фетоскопией в неделях:

А) 18-22

Б) 17-18

В) 16-17

Г) 15

13. Планирование деторождения состоит из:

А) определение репродуктивного возраста женщины

Б) отказ от беременности в случае высокого риска патологии

В) отказ от беременности в случае близкородственных браках

Г) в определении пола ребенка

14. Лечение больных с наследственной патологией включает лечение:

А)симптоматическое

Б) патогенетическое

В) этиологическое

Г) хирургическое

15. При наличии болезни Дауна у плода, в крови беременной женщины уровень альфа-фетопротеина …

16.. Размножение клеток на питательных средах:

а) культивирование

б) гибридизация

в) клонирование

г) селекция

17. …. – потомки одних и тех же родителей.

18. ….- больной, с которого начинается родословная.

19. ….- это братья и сестра пробанда.

20. Слияние клеток двух разных типов:

а) культивирование

б) гибридизация

в) клонирование

г) селекция

21.. Получение потомков одной клетки, взятой из общей клеточной массы:

а) культивирование

б) гибридизация

в) клонирование

г) селекция

22. Отбор клеток с заранее заданными свойствами при культивировании их на селективных питательных средах:

а) культивирование

б) гибридизация

в) клонирование

г) селекция

23.. Метод, в котором используют изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп …

24. Метод, позволяющий оценить относительную роль генетических и средовых факторов в развитии конкретного признака или заболевания:

а) иммунодиагностики

б) цитогенетический

в) близнецовый

г) биохимический

25.. Метод, который позволяет обнаружить заболевание до рождения ребенка …

26.. Метод, позволяющий выявить изменения в обмене веществ:

а) дерматоглифики

б) цитогенетический

в) близнецовый

г) биохимический

27. …- метод дает возможность рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов и генотипов.

28. Показаниями для цитогенетического исследования являются:

а) плохое самочувствие

б) гипертермия

в) привычные выкидыши

г) обмороки

29. Метод перинатальной диагностики:

а) близнецовый

б) иммуногенетический

в) биохимический

г) амниоцентез

30. Сроки проведения биопсии хориона (в неделях):

а) 7-9

б) 12-14

в) 2-4



Страницы: Первая | ← Назад | 1 | 2 | 3 | Вперед → | Последняя | Весь текст




map