электронное пособие тема №6.генетика.



Краевое государственное бюджетное образовательное учреждение

среднего профессионального образования

«Красноярский медицинский техникум»

Электронное пособие

По дисциплине «Генетика человека с основами

медицинской генетики»

Специальность: 060501 Сестринское дело,

060102 Акушерское дело

По теме: «Медико-генетическое консультирование»

Составила:

преподаватель

Панова Н.А.

Красноярск 2011г.

Содержание:

1.Конспект лекции.

2.Методическое пособие для студентов практического занятия.

3.Методическое пособие для самоподготовки студентов.

4.Контроль знаний.

5. Презентация по теме.

6.Литература.

Краевое государственное бюджетное образовательное учреждение

среднего профессионального образования

«Красноярский медицинский техникум»

Рассмотрено Утверждено

На заседании ЦМК зам. директора

________________ Корнева Н.М.

«____»_______2011г ___________________

Протокол № ______ « ____»____2011г

Методическая разработка

для самоподготовки студентов

теоретического занятия

По дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Специальность: 060501 «Сестринское дело»,

060102 «Акушерское дело»

Тема: «Медико-генетическое консультирование»

Составила:

преподаватель дисциплины

«Генетика человека с

Основами медицинской

генетики»

Панова Н.А.

Красноярск 2011г

Содержание:

1.Содержание стр 2

1.Алгоритм работы с пособием стр.3

2.Тема и ее мотивация, цели стр 4 7.Литература для студентов стр 5

8. Претест стр.6

8.Контрольные вопросы к занятию стр.12

9.Эталоны ответов на вопросы стр.13

11.Ситуационные задачи стр 14

13Посттест стр.15

Содержание модуля

По теме: «Медико-генетическое консультирование»

Рассчитан на самостоятельное изучение темы студентами и проведение самоконтроля в процессе подготовки к семинару.

Актуальность: Вклад генетики в череду болезней выздоровлений установлен, ожидается, процесс генетического консультирования станет предметом ответственности всех работников здравоохранения в клинической практике.

Медицинские сестры обеспечивают помощь в области генетики очевидным и естественным образом, поскольку им известен личный и семейный анамнез пациента. Они оценивают состояние пациента и обращаются к специализированным методам диагностики и лечения.

Алгоритм работы с пособием:

1.Ознакомиться с перечнем знаний и умений по теме, с литературой основной и дополнительной;

2.Изучение материала по учебнику «.Е.К. Тимолянова “ Медицинская генетика”, 2003г.», В.П.Щипкова и др. Глава 4, стр. 97-107. и тезисного конспекта;

3.Выпонить задание 1-3 и сравнить результаты с эталонами ответов на претест;

4.Изучить мини-конспект по данной теме;

5.Выполнить претест и сравнить с эталонами ответов на них;

6.В случае необходимости изучить дополнительный материал по теме, согласно списку предлагаемой литературы;

7.Выполнить посттест и сравнить результат с эталонами ответов;

8.При ошибках в посттесте еще раз проработать методический материал и вновь выполнить посттест;

9.При отсутствии ошибок, вы освоили теоретический материал.

Переходите к изучению следующей темы.

Воспитательные цели: развивать навык самостоятельной деятельности в образовательном процессе.

К концу изучения материала студент должен знать:

механизм возникновения и причины хромосомных, генных и мультифакториалных болезней человека.

Должен уметь:

Применять генетические знания в медицинской практике.

Студент должен знать:

-организацию медико-генетической службы в стране

-этапы консультирования

-принципы консультирования

Студент должен уметь:

-помогать собирать семейный и медицинский анамнез

-выявлять пациентов для консультирования

-производить наблюдение и уход за пациентами и их семьями, у которых имеется генетическое заболевание.

Образовательная цель:

Способствовать усвоению материала темы «Медико-генетическое консультирование»

Развивающая цель:

Развивать понимание необходимости участия среднего медицинского работника в генетическом консультировании.

Воспитывающая цель:

Воспитывать медицинские этические принципы уважения к личности.

Методическая цель:

Совершенствовать самостоятельную деятельность студентов в образовательном процессе.

Рекомендуемая литература для студентов:

Основная:

1.И.П. Боков «Перспективы медицинской генетики», 1982г.

2.. В.А. Орехова “ Медицинская генетика”, 1997г.

3. Е.К. Тимолянова “ Медицинская генетика”, 2003г.

4.В.П.Щипков «Медицинская генетика», 2003г.

Дополнительная:

1. Э.И. Гонгер «Основы общей биологии», 1982г.

Е.Т. Лильин “ Медицинская генетика”, 1983г.

2.Н.Н.Приходченко «Основы генетики человека, 1997г.

3.Г.В. Гуляев «Медицинская генетика», 1993г.

Ход работы:

Ознакомьтесь с перечнем знаний и умений к теме «Медико-генетическое консультирование»

Изучите материал темы по учебнику В.А.Ореховой «Медицинская генетика», стр.71-93;

Выполните претест: если все ответы правильные, то вы усвоили теоретический материал;

Выполните контрольные задания:

Ответ на контрольные вопросы;

Решить ситуационную задачу;

Если вы не допустили ни одной ошибки, заполните посттест и сравните с правильными ответами.

5. Если вы ответили на посттест неправильно, то повторите работу в следующей последовательности:

Претест-учебник-законспектируйте алгоритмы-выполните задания

(1-4)

Выполняя повторную работу, надеемся, что вы справитесь

Претест

1.Генетика человека имеет ряд особенностей:

А) на людях запрещены экспериментальные браки

Б) рождается малое количество потомков

В) нет возможности создания одинаковых условий жизни

Г) сложный кариотип

2.Задачами генеалогического метода являются:

А) установление наследственного характера заболевания

Б) определение типа наследования болезни

В) диагностика заболевания

Г) лечение заболевания

3. Альбинизм – заболевание нарушения ……. обмена веществ

4.Экспресс-диагностик-это исследование …..

5. Биохимический метод позволяет:

А) выявить изменения в обмене веществ

Б) уточнить диагноз

В) установить гетерозиготное носительство

Г) выявить нарушения врожденных пороков развития

6.Метод, позволяющий уточнить диагноз при врожденных иммунодефицитах называется …

7.Метод, изучающий болезни человека на животных называется ….

8. Прогноз потомства осуществляется в …

9. Уровень АФП при спинномозговых грыжах …….

10.Оптимальный срок для проведения амниоцентеза в неделях:

А) 14-16

Б) 11-12

В) 10-11

Г) 9-10

11. Оптимальный срок проведения АФП в сыворотке крови матери в неделях:

А) 12-13

Б) 14-15

В) 15-16

Г) 16-17

12. Оптимальный срок исследования фетоскопией в неделях:

А) 18-22

Б) 17-18

В) 16-17

Г) 15

13. Планирование деторождения состоит из:

А) определение репродуктивного возраста женщины

Б) отказ от беременности в случае высокого риска патологии

В) отказ от беременности в случае близкородственных браках

Г) в определении пола ребенка

14. Лечение больных с наследственной патологией включает лечение:

А)симптоматическое

Б) патогенетическое

В) этиологическое

Г) хирургическое

15. При наличии болезни Дауна у плода, в крови беременной женщины уровень альфа-фетопротеина …

16.. Размножение клеток на питательных средах:

а) культивирование

б) гибридизация

в) клонирование

г) селекция

17. …. – потомки одних и тех же родителей.

18. ….- больной, с которого начинается родословная.

19. ….- это братья и сестра пробанда.

20. Слияние клеток двух разных типов:

а) культивирование

б) гибридизация

в) клонирование

г) селекция

21.. Получение потомков одной клетки, взятой из общей клеточной массы:

а) культивирование

б) гибридизация

в) клонирование

г) селекция

22. Отбор клеток с заранее заданными свойствами при культивировании их на селективных питательных средах:

а) культивирование

б) гибридизация

в) клонирование

г) селекция

23.. Метод, в котором используют изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп …

24. Метод, позволяющий оценить относительную роль генетических и средовых факторов в развитии конкретного признака или заболевания:

а) иммунодиагностики

б) цитогенетический

в) близнецовый

г) биохимический

25.. Метод, который позволяет обнаружить заболевание до рождения ребенка …

26.. Метод, позволяющий выявить изменения в обмене веществ:

а) дерматоглифики

б) цитогенетический

в) близнецовый

г) биохимический

27. …- метод дает возможность рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов и генотипов.

28. Показаниями для цитогенетического исследования являются:

а) плохое самочувствие

б) гипертермия

в) привычные выкидыши

г) обмороки

29. Метод перинатальной диагностики:

а) близнецовый

б) иммуногенетический

в) биохимический

г) амниоцентез

30. Сроки проведения биопсии хориона (в неделях):

а) 7-9

б) 12-14

в) 2-4

г) 18-20

31.. Тип наследования изучаемого признака определяют с помощью … метода.

32.. Метод генетики соматических клеток – это простое …

33.Массовое обследование новорожденных для выявления наследственных заболеваний называется …

34. Метод определения количества и качества хромосом с целью диагностики наследственного заболевания называется ….

35. Гены, локализованные в У-хромосоме передаются:

А) сыновьям

Б) дочерям

В) и сыновьям, и дочерям

Г) через поколение

Контрольные вопросы:

Перечислить известные вам методы изучения наследственности человека?

Ответ:

клинико-генеалогический, цитогенетический, близнецовый, биохимический, иммуногенетический, метод пренатальной диагностики, метод моделирования.

Какие вам известны современные методы пренатальной диагностики?

Ответ:

Узи, метод определения АФП, амниоцентез, фетоскопии, кордоцентез, плацентоцентез.

Перечислить, на основании которых можно заподозрить наследственную патологию?

Ответ:

1. наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;

первичное обследование супругов;

первичная невынашиваемость беременности;

отставание в умственном и физическом развитии;

рождение ребёнка с врождёнными пороками развития;

первичная аменорея

наличие кровного родства между супругами.

Что такое медико-генетическое консультирование, каковы его задачи?

Ответ:

МГК – это метод профилактики наследственных болезней. МГК один из видов специализированной медицинской помощи населению, направленную на предупреждение появления в семье больного ребёнка.

Цель: предупреждение рождения больных детей.

Задачи: консультирование семей, помощь врачам в постановке диагноза, пропаганда МГК среди населения.

Назовите показания для проведения пренатальной диагностики

Ответ:

наличие в семье установленного наследственного заболевания;

возраст будущей матери больше 35лет;

наличие структурных перестроек хромосом;

гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивной патологии;

беременные, имеющие спонтанные аборты ит.д.

Назовите пути первичной профилактики?

Ответ:

1.определение оптимального репродуктивного возраста женщины в пределах 21-35 лет;

2.отказа от деторождения в случаях высокого риска наследственной патологии;

3. отказа от деторождения в близкородственных браках с кровными родственниками.

7) Назовите этапы профилактики наследственных заболеваний?

Ответ:

первичная профилактика – направлена на предупреждения зачатия больного ребёнка;

вторичная профилактика – прерывание беременности;

третичная профилактика- предотвращение развития болезни у родившегося ребёнка или его тяжёлых проявлений.

Этапы консультирования?

Ответ:

Уточнение диагноза;

Определение генетического прогноза для потомства;

Обратившихся за консультированием знакомят с с генетическим прогнозом для потомств

Принципы консультирования

Ответ:

перспективное консультирование, консультирование семейных пар до рождения ребёнка или молодых людей до вступления в брак;

ретроспективное консультирование, консультирование семей, в которых уже имеется большой ребёнок, относительно здоровья будущих детей.

Ситуационные задачи

Задача №1.

Указать, каков прогноз потомства у женщины, имеющей сбалансированную транслокацию хромосомы с нормальным фенотипом. Её кариотип 45хх(13), муж здоров, кариотип его в норме.

Ответ:

прогноз потомства женщины неблагоприятный, т.к. есть сбалансированная транслокация

45хх+13

13 0

В консультацию обратилась женщина с синдромом Вин дер Хеве. Сочетание повышенной ломкости ногтей с голубыми склерами. При опросе установлено, что синдром Ван дер Хеве у родной сестры, отца и деда по отцовской линии. Все остальные родственники здоровы.

Установить:

1.Каков тип наследования данных заболеваний;

2. Каков риск для потомства в случае, если женщина выходит замуж за здорового мужчину.

Ответ:

тип наследования Аутосомно-доминантный, ген, отвечающий за проявления синдрома Ван дер Хеве, обладает плейротропным действием. Признак будет проявляться в каждом поколении

Приложение №6

Ситуационная задача

Задача. Определите характер наследования признака и расставьте генотипы всех членов родословной

Решение:

Определяем тип наследования признака. Признак проявляется в каждом поколении. От брака 1—2, где отец является носителем признака, родился сын, имеющийанализируемый признак. Это говорит о том, что данныйпризнак является доминантным. Подтверждением доминантного типа наследования признака служит тот факт, что от браков родителей, не несущих анализируемого признака, дети также его не имеют.

Определяем, аутосомным или сцепленным с полом является признак. В равной степени носителями признака являются лица как мужского, так и женского пола. Это свидетельствует о том, что данный признак является аутосомным.

Определяем генотипы членов родословной. Введем обозначения генов: А — доминантная аллель, а — рецессивная аллель. В потомстве от браков, в которых один из родителей несет признак, наблюдается расщепление в соотношении 1:1, что соответствует расщеплению при анализирующем скрещивании. Это свидетельствует о гетерозиготности обладателей признака, то есть их генотип Аа. Лица, у которых признак не наблюдается, — генотип аа.

Ответ: признак наследуется по аутосомно-доминантному типу. Обладатели признака имеют генотип Аа, остальные члены родословной — аа.

Посттест

1.Генетика человека имеет ряд особенностей:

А) на людях запрещены экспериментальные браки

Б) рождается малое количество потомков

В) нет возможности создания одинаковых условий жизни

Г) сложный кариотип

2.Задачами генеалогического метода являются:

А) установление наследственного характера заболевания

Б) определение типа наследования болезни

В) диагностика заболевания

Г) лечение заболевания

3. Альбинизм – заболевание нарушения ……. обмена веществ

4.Экспресс-диагностик-это исследование …..

5. Биохимический метод позволяет:

А) выявить изменения в обмене веществ

Б) уточнить диагноз

В) установить гетерозиготное носительство

Г) выявить нарушения врожденных пороков развития

6.Метод, позволяющий уточнить диагноз при врожденных иммунодефицитах называется …

7.Метод, изучающий болезни человека на животных называется ….

8. Прогноз потомства осуществляется в …

9. Уровень АФП при спинномозговых грыжах …….

10.Оптимальный срок для проведения амниоцентеза в неделях:

А) 14-16

Б) 11-12

В) 10-11

Г) 9-10

11. Оптимальный срок проведения АФП в сыворотке крови матери в неделях:

А) 12-13

Б) 14-15

В) 15-16

Г) 16-17

12. Оптимальный срок исследования фетоскопией в неделях:

А) 18-22

Б) 17-18

В) 16-17

Г) 15

13. Планирование деторождения состоит из:

А) определение репродуктивного возраста женщины

Б) отказ от беременности в случае высокого риска патологии

В) отказ от беременности в случае близкородственных браках

Г) в определении пола ребенка

14. Лечение больных с наследственной патологией включает лечение:

А)симптоматическое

Б) патогенетическое

В) этиологическое

Г) хирургическое

15. При наличии болезни Дауна у плода, в крови беременной женщины уровень альфа-фетопротеина …

16.. Размножение клеток на питательных средах:

а) культивирование

б) гибридизация

в) клонирование

г) селекция

17. …. – потомки одних и тех же родителей.

18. ….- больной, с которого начинается родословная.

19. ….- это братья и сестра пробанда.

20. Слияние клеток двух разных типов:

а) культивирование

б) гибридизация

в) клонирование

г) селекция

21.. Получение потомков одной клетки, взятой из общей клеточной массы:

а) культивирование

б) гибридизация

в) клонирование

г) селекция

22. Отбор клеток с заранее заданными свойствами при культивировании их на селективных питательных средах:

а) культивирование

б) гибридизация

в) клонирование

г) селекция

23.. Метод, в котором используют изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп …

24. Метод, позволяющий оценить относительную роль генетических и средовых факторов в развитии конкретного признака или заболевания:

а) иммунодиагностики

б) цитогенетический

в) близнецовый

г) биохимический

25.. Метод, который позволяет обнаружить заболевание до рождения ребенка …

26.. Метод, позволяющий выявить изменения в обмене веществ:

а) дерматоглифики

б) цитогенетический

в) близнецовый

г) биохимический

27. …- метод дает возможность рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов и генотипов.

28. Показаниями для цитогенетического исследования являются:

а) плохое самочувствие

б) гипертермия

в) привычные выкидыши

г) обмороки

29. Метод перинатальной диагностики:

а) близнецовый

б) иммуногенетический

в) биохимический

г) амниоцентез

30. Сроки проведения биопсии хориона (в неделях):

а) 7-9

б) 12-14

в) 2-4

г) 18-20

31.. Тип наследования изучаемого признака определяют с помощью … метода.

32.. Метод генетики соматических клеток – это простое …

33.Массовое обследование новорожденных для выявления наследственных заболеваний называется …

34. Метод определения количества и качества хромосом с целью диагностики наследственного заболевания называется ….

35. Гены, локализованные в У-хромосоме передаются:

А) сыновьям

Б) дочерям

В) и сыновьям, и дочерям

Г) через поколение





Страницы: 1 | 2 | 3 | | Весь текст




map