Электронное пособие №4.генетика.



Краевое государственное бюджетное образовательное учреждение

среднего профессионального образования

«Красноярский медицинский техникум»

Электронное пособие

По дисциплине «Генетика человека с основами

медицинской генетики»

Специальность: 060501 Сестринское дело,

060102 Акушерское дело

По теме: «Методы изучения наследственности человека»

Составила:

преподаватель

Панова Н.А.

Красноярск 2011г.

Содержание:

1.Конспект лекции.

2.Методическое пособие для студентов практического занятия.

3.Методическое пособие для самоподготовки студентов.

4.Контроль знаний.

5. Презентация по теме.

6.Литература.

Лекция №4

Тема: «Методы изучения наследственности человека»

План:

1.Клинико-генеалогический метод

2.Цитогенетический метод

3.Метод дерматоглифики

4.Близнецовый метод

5.Биохимический метод

6.Иммуногенетический метод

7.Популяционно-статистический

8. Метод моделирования

9. Методы пренатальной диагностики

Особенности изучения наследственности человека.

Генетика человека имеет ряд особенностей:

-на людях запрещены экспериментальные браки.

-рождается малое количество потомков

-наблюдается позднее половое созревание и большая продолжительность смены поколений

-у человека сложный кариотип (46 хромосом)

-невозможность создания одинаковых условий жизни испытуемых.

Основные методы:

1.Клинико-генеалогиче5ский метод – был введен Гальтоном и основан на составление и анализе родословных. Это метод сбора и анализа родословных.

Задачи:

-установление наследственного характера заболевания

-определение типа наследования болезни и пенетрантности гена

-выявление в родословной лиц, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена.

-определение потомства в семьях, где есть или предполагается рождение ребенка с наследственной патологией.

Пенетранность – это частота проявление гена среди носителей данного гена. Они представляют собой отношение особей, имеющих данный признак, к особям, имеющих данный ген, выраженное в процентах. ( н-р: пенетранность атеросклероза – 40%…)

.Экспрессивность – степень выраженности гена. Это понятие аналогично понятию тяжести заболевания.(при низкой человек как бы здоров).

1.Генеалогический метод – позволяет преодолеть сложности , возникающие в связи с невозможностью скрещивания и малоплодностью человека.

2.Цитогенетический метод исследования.

Он включает:

-методы экспресс-диагностики пола – определение Х и У-хроматина.

кариотипирование – определение количества и качества хромосом с целью диагностики хромосомных болезней (геномных мутаций и хромосомных аберраций).

Основные показания для цитогенетического исследования:

-недифференцировакнная диагностика пола в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленных с Х-хромосомой.

-слабоумие

-привычные выкидыши и мертворождения

-множественные врожденные пороки развития у детей

-бесплодие у мужчин

-нарушение менструального цикла

-возраст матери более 35 лет

Материал для исследования:

-клетки периферической крови(лимфоциты)

-фибробласты кожи

— клетки амниотической жидкости или хориона

-клетки абортусов

Экспресс-диагностика пола – определение Х- и У-хроматина.

Кариотипированиеопределение количества и качества хромосом с целью диагностики хромосомных болезней.

Показания:

-пренатальная диагностика пола в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленных с Х-хромосомой.

-олигофрения

-привычные выкидыши и мертворождения.

-множество врожденных пороков развития у ребенка.

-бесплодие у мужчин

-нарушение менструального цикла

-пренатальная диагностика при возрасте матери старше 35 лет.

Материал для исследования:

-клетки перефирической кровм

-фибробласты кожи

-клетки абортусов и мертворожденных.

1.Экспресс-диагностика — исследование полового Х-хрома-тина(тельца Бара)в ядрах клеток слизистой оболочки ротовой полости, вагинального эпителия.или клетке волосяной луковицы. В норме у женщин обнаруживается одно тельце Бара, а у мужчин его нет.

Для выявления мужского У-хроматина (F-тельце) мазки просматривают люминесцентным микроскопом, это сильно светящаяся точка. Обнаруживается в ядрах клеток мужского организма. Число F-телец соответствует числу У-хромосом в кариотипе.

Генетика соматических клеток изучает наследственность и изменчивость соматических клеток, которые получают из материала биопсий и аутопсий( от трупов). Применяют методы:

-простое культивирование

-гибридизация

-клонирование

-селекция.

Простое культивирование — Размножение клеток на питательных средах с целью получения их в достаточном количестве.

Гибридизация соматических клеток – это слияние клеток двух разных типов. При слиянии двух клеток получается гетерокарион (с двумя ядрами).

Клонирование – получение потомков из одной клетки, взятой из общей массы. Все клетки будут с одинаковым кариотипом.

Метод дерматоглифики – для изучения папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп.

Близнецовый метод – близнецы это природный материал для изучения роли генетических и средовых факторов в развитии конкретных признаков или заболеваний. Есть признаки, которые зависят больше от наследственности и есть – которые разовьются под действием внешней среды.

Биохимический метод – позволяет выявить изменения в обмене веществ для уточнения диагноза.

Иммуногенетический метод – заключается в изучении иммунного статуса индивидуума – способности организма к иммунному ответу на внедрение в него чужеродных веществ.

Популяционно-статистический метод — показал нежелательность родственных браков. Он дает информацию о гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями.

Метод моделирования – изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. —

Методы пренатальной диагностики – дородовой диагностики.

Показания для проведения пренатальной диагностики:

-Наличие в семье точно установленного наследственного заболевания

-возраст будущей матери старше 35 лет, а отца – 40.

Наличие у матери Х-сцепленного рецессивного патологического гена

-спонтанные аборты, мертворождения неясного генеза, множественные врожденные пороки у детей и хромосомная патология

-наличие структурных перестроен хромосом у одного из родителей

-гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивных заболеваниях

-беременные из повышенного радиационного фона. Методы пренатальной диагностики:

-ультрозвуковое исследование

-амниоцентез

-кордоцентез

-биопсия хориона

-фетоскопия

-определение альфа- фетопротеина.

-УЗИ –метод основан на способности ультрозвуковой волны отражаться от поверхности разделадвух сред, отличающихся различной плотностью. Это исследование проводится всем беременным женщинам трехкратно: -на 14-1й недели беременности: на 20-21 недели; 26-27 недели.

Диагносцируются грубые пороки мозга, пороки конечностей, скелетные дисплазии. МИетод безопасен для матери и плода.

Метод определения Альфофетапротеина – (АФП)- в сыворотке крови или амниотической жидкости. АФП- гликопротеид продуцируется печенью плода. Срок 15-16 неделя беременности, при отрицательном анализе проводят повтор через 2-3 недели. Уровень АФП повышается при аномалиях развития плода- спинномозговая грыжа, гидроцефалия врожденный нефроз и др. Снижение АФП – синдром Дауна, Эдварс

Амниоцентнзпри диагностике наследственных заболеваниях обмена веществ. Проводят под контролем УЗИ Сроки обследования 14-16 неделя беременности, 15-10мл жидкости трасабдоминально или трансвагинально щприцем. Возможно разрыв плодного пузыря, инфецирование плода, матки.

Фетоскопия( Срок – 18-22 неделя беременности. амниоскопия) – визуальное наблюдение плода в полости матки через эластичный зонд с оптическим устройством.

Сроки – 18-22 неделя беременности. Выявляет видимые врожденные пороки конечностей, лица, ихтиоз…

Биопсия хориона – 7-9 неделя беременности. Ворсинки берут биопсийными щипцами с помощью гибкого катетеора, через шейку матки.

Плацентоцентез – во втором триместре беременности- восины плаценты.

Кордоцентез – пуповинную кровь.

Практическое занятие №5

Тема: Методы изучения наследственности человека:

1.Медико-генеалогический метод.

2.Определение полового хроматина

Цели: Научиться составлять родословные схемы и проводить генеалогический анализ.

Познакомиться с методом определения полового хроматина.

Студент должен знать:

— типы наследования признаков;

-методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии.

-Особенности изучения человека как специфического объекта генетического анализа.

-Сущность, возможности, значение и задачи следующих основных методов изучения наследственности человека:

· генеалогический анализ

— Символы, применяемые при составлении родословных.

-Особенности родословных с разными типами наследования признаков.

— Общая характеристика наследственных болезней

— Примеры генных болезней и характеристика типов наследования их.

— Частота встречаемости генных болезней.

-Причины возникновения генных болезней.

-Принципы ДНК-диагностики наследственных заболеваний.

Студент должен уметь:

— собирать семейный и медицинский анамнез;

-выявлять пациентов для консультирования;

-состовлять и анализировать родословные схемы.

— определять тип наследования изучаемого признака или генного заболевания.

-Определять генотипы лиц, указанных в родословной, производить расчет вероятности рождения потомства с указанным признаком.

Практические вопросы:

-Правила сбора семейного и медицинского анамнеза;

-Правила составления схемы родословной;

-Генеалогический анализ родословной;

-определение полового хроматина.

-Самостоятельное решение ситуационной задачи по тематике.

Алгоритм работы с пособием:

1.Записать тему, цели занятия в дневник практических занятий.

2.Повторить теоретический материал по самоподготовке.

3.Разобрать практические вопросы.

4.Оформить работу в дневнике.

5.Решить ситуационную задачу.

Задание №1.

Определение полового хроматина в буккальном

эпителии слизистой оболочки рта.

Цели: Познакомиться и разобрать методику определения полового хроматина

Оснащение:

1. Предметные стекла.

2. Покровные стекла.

3. Шпатели.

4. Фильтровальная бумага

5.Микроскоп

6.Реактивы.

Теоретическое обоснование темы

.

В ядрах клеток женщин в диплоидном наборе имеется две Х-хромосомы, одна из которых полностью иноктивирована (спирализована, плотно упакована) и видна в виде глыбки гетерохроматина, расположеной на внутренней поверхности ядерной мембраны соматических клеток женщин..

Иноктивированная Х-хромосома называется половым хроматином или тельцем Барра

Отсутствие тельца Барра у женщин свидетельствует о хромосомном заболевании — синдроме Шерешевского-Тернера (кариотип 45, Х0). Присутствие у мужчин тельца Барра свидетельствует о синдроме Клайнфелтера (кариотип 47, ХХY).

По половому хроматину можно определить пол ребенка до его рождения; такое определение производится путем изучения клеток, полученных в ходе амниоцентеза, или в процессе исследования хорионических ворсинок. Существует два основных вида хроматина: 1) тельце Барра (Ваггbody) — небольшое образование по краям ядра внутри ядерной оболочки, которое окрашивается при воздействии на него основных красителей; и 2) напоминающий барабанные палочки придаток ядра в нейтрофилах (разновидности белых клеток крови).; Половой хроматин изучают для выявления хромосомных болезней (синдром Шерешевского — Тернера, для которого характерно отсутствие полового хроматина у женщин; синдром Клайнфельтера, при котором у мужчин выявляют половой хроматин; синдром трисомии X, при котором в ядре вместо одного тельца полового хроматина выявляют два) (рис. 3

Хромантин Половой в Ротовой полости

Половой хроматин Рис.1.

Хромантин Половой в Ротовой полости

Ядра, содержащие половой хроматин (соскоб со слизистой оболочки полости рта здоровой женщины)

Хромантин Половой в Ротовой полости

Рис. 2. Ядро, не содержащее половой хроматин (соскоб со слизистой оболочки полости рта здорового мужчины). Рис. 3. Ядро, содержащее двойной половой хроматин (соскоб со слизистой оболочки полости рта больной трисомией X).

Метод получения материала – соскоб слизистой оболочки полости рта.

ДЕЙСТВИЯ:

-Заостренным металлическим шпателем, обработанным спиртом и протертым стерильной салфеткой, производится соскоб быстрым скользящим движением шпателя по слизистой щеки (щека протирается предварительно ватным тампоном).

-Материал переносится на предметное стекло.

-Окрашивается одной каплей 1% ацетросеина.

-Препарат покрывается покровным стеклом, сверху прокладывается слой фильтровальной бумаги.



Страницы: Первая | 1 | 2 | 3 | ... | Вперед → | Последняя | Весь текст




map